Se estima que la prevalencia mundial del síndrome de Tourette (ST) es de alrededor del 0,3 al 0,8 por ciento de todos los niños y hasta el tres por ciento de los niños pueden desarrollar una presentación parcial (forme fruste) predominantemente con tics motores. Los CDC han informado que tres de cada 1,000 niños en edad escolar tienen el trastorno. La edad de inicio suele ser de cuatro a seis años, con una gravedad máxima de alrededor de 10 a 12 años. A esto le sigue una disminución gradual de la gravedad en la adolescencia. La mayoría de las personas estarán libres de tics, o tendrán síntomas mínimos, en la edad adulta. Los niños se ven más afectados que las niñas y a menudo hay antecedentes familiares de un síndrome en toda regla o un trastorno de tic parcial.

Aunque la mayoría de los casos de ST son familiares, no se ha identificado un gen específico. La hipótesis más aceptada sobre el mecanismo es la hipótesis de la hipersensibilidad a la dopamina. Se cree que los receptores de dopamina en las estructuras más profundas del cerebro, llamadas ganglios basales, tienen una sensibilidad a la dopamina más alta de lo normal, un neurotransmisor importante. Esto conduce a movimientos excesivos e involuntarios. La supresión de esta actividad con agentes bloqueadores de los receptores de dopamina, como el haloperidol, esperaría reducir los tics. Esto se observa y los antagonistas de la dopamina son parte de las opciones de tratamiento para el ST.

Síntomas

El síndrome de Tourette generalmente se presenta con múltiples tics motores y vocales.

• Los tics motores pueden tomar la forma de encogimiento de hombros, parpadeos excesivos u otros movimientos involuntarios.
• Las vocalizaciones pueden ser menores en forma de olfateo, pero en un pequeño porcentaje de pacientes pueden presentarse como coprolalia. Los tics pueden ocurrir muchas veces al día y están presentes la mayoría de los días.

A menudo hay una sensación premonitoria o de advertencia antes de los tics. El trastorno del movimiento puede ir acompañado de manifestaciones psiquiátricas que incluyen el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y el trastorno por déficit de atención (TDA). Los niños con ST tienen más probabilidades de tener síntomas de TDAH, mientras que las niñas tienen más probabilidades de presentar TOC. Otras manifestaciones psiquiátricas pueden incluir:

• Trastorno de ansiedad
• Ataques de pánico graves
• Fobias

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de ST puede hacerse mediante un examen clínico. Sin embargo, si se sospecha etiologías secundarias, se puede obtener una resonancia magnética del cerebro. En términos de tics motores y vocalizaciones, la primera opción de tratamiento es tranquilizar, ya que la gravedad generalmente se vuelve más leve con el tiempo. Los tics funcionalmente incapacitantes se pueden tratar con antagonistas de la dopamina como risperidona, olanzapina, pimozida y haloperidol. Otros medicamentos también utilizados incluyen clonidina, guanfacina, reserpina y tetrabenazina. Se requiere un seguimiento estrecho ya que los posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, fatiga, depresión y síntomas de la enfermedad de Parkinson, como temblores y movimientos lentos. Particularmente con los antagonistas de la dopamina, se debe discutir con el paciente el potencial de un efecto secundario a largo plazo, discinesia tardía. Dadas las comorbilidades psiquiátricas comunes del TDAH y el TOC, a menudo puede ser necesaria la colaboración entre los pacientes que tratan al neurólogo y un psiquiatra.

El pronóstico para el funcionamiento ocupacional y social normal a menudo está determinado más por las comorbilidades psiquiátricas que por los tics en sí. En la mayoría de los casos, el pronóstico es de remisión con la mitad de los pacientes en remisión completa, al final de la adolescencia. Más recientemente, los pacientes con trastornos de tics intratables pueden responder a un tipo de tratamiento quirúrgico llamado estimulación cerebral profunda (ECP). Este procedimiento utiliza un marcapasos cerebral e implica la colocación de electrodos en lo profundo del cerebro conectados a este marcapasos para reducir la gravedad de los tics. El procedimiento se ha utilizado ampliamente para la enfermedad de Parkinson y los temblores, pero su uso en el ST se considera experimental.